Kidney Disease in Ankylosing Spondylitis: a case series and review of the literature / Doença Renal na Espondilite Anquilosante: uma série de casos e revisão da literatura

Abstract Background Kidney disease is a rare manifestation of ankylosing spondylitis (AS) and its pathological alterations remain poorly described. The aim of this study was to investigate the clinical presentation and pathological alterations on kidney biopsy of AS patients and review and discuss the current literature on the issue. Methods: We retrospectively studied the clinical presentation and kidney pathological alterations of 15 Caucasian AS patients submitted to kidney biopsy between October 1985 and March 2021. Results: Patients were predominantly male (66.7%) with median age at the time of kideney biopsy of 47 years [IQR 34 - 62]. Median serum creatinine at presentation was 1.3 mg/dL [IQR 0.9 - 3] and most patients also had either proteinuria (85.7%) and/or hematuria (42.8%). The most common indication for kidney biopsy was nephrotic syndrome (33.3%), followed by acute or rapidly progressive kidney injury (20%) and chronic kidney disease of unknown etiology (20%). Chronic interstitial nephritis (CIN) (n=3) and AA amyloidosis (n=3) were the most common diagnosis. Others included IgA nephropathy (IgAN) (n=2), focal segmental glomerulosclerosis (n=2), membranous nephropathy (n=1), and immune complex-mediated membranoproliferative glomerulonephritis (IC-MPGN)(n=1). Conclusions: We present one of the largest series of biopsy-proven kidney disease in Caucasian AS patients. We found a lower prevalence of IgAN than previously reported in Asian cohorts. We found a higher prevalence of CIN and a lower prevalence of AA amyloidosis than that described in previous series of Caucasian patients. We also present the first case of AS-associated IC-MPGN.

Resumo Antecedentes: A doença renal é uma manifestação rara de espondilite anquilosante (EA) e as suas alterações patológicas permanecem pouco descritas. O objetivo deste estudo foi investigar a apresentação clínica e alterações patológicas na biópsia renal de doentes com EA bem como rever e discutir a literatura atual sobre o assunto. Métodos: Estudamos retrospectivamente a apresentação clínica e alterações patológicas renais de 15 doentes caucasianos com EA submetidos a biópsia renal entre Outubro de 1985 e Março de 2021. Resultados: Os doentes eram predominantemente homens (66,7%) com idade mediana no momento da biópsia de 47 anos [IIQ 34 - 62]. A creatinina sérica mediana na apresentação foi de 1,3 mg/dL [IIQ 0,9 - 3] e a maioria dos pacientes apresentava também proteinúria (85,7%) e/ou hematúria (42,8%). A indicação mais comum para biópsia renal foi a síndrome nefrótica (33,3%), seguida de lesão renal aguda ou rapidamente progressiva (20%) e doença renal crónica de etiologia desconhecida (20%). A Nefrite intersticial crónica (NIC) (n=3) e a amiloidose AA (n=3) foram os diagnósticos mais comuns. Outros incluíram nefropatia por IgA (NIgA) (n=2), glomeruloesclerose segmentar focal (n=2), nefropatia membranosa (n=1) e glomerulonefrite membranoproliferativa mediada por imunocomplexos (GNMP-IC) (n=1). Conclusões: Apresentamos uma das maiores séries de doenças renais comprovadas por biópsia em doentes caucasianos com EA. Encontramos uma prevalência de NIgA menor do que a relatada anteriormente em coortes asiáticas. Encontramos uma maior prevalência de NIC e uma prevalência menor de amiloidose AA do que a descrita em séries anteriores de pacientes caucasianos. Também apresentamos o primeiro caso de GNMP-IC associada à EA.

Desenvolvimento de aplicativo móvel para o acompanhamento pré-natal e validação de conteúdo / Desarrollo de aplicación móvil para el seguimiento de la atención prenatal y validación de contenido / Development of a mobile application for prenatal care and content validation

Resumo Objetivo Desenvolver aplicativo móvel para gestantes em acompanhamento pré-natal e validar o conteúdo. Métodos Estudo metodológico, tecnológico de abordagem quantitativa realizado em três etapas: revisão integrativa de literatura, validação de conteúdo e construção do aplicativo. A revisão foi realizada em Bases de Dados Bibliográficas; em seguida, um instrumento guia foi elaborado abarcando assuntos sobre pré-natal, parto e puerpério, o qual passou por uma validação inicial, por meio de um grupo focal. Para a construção do aplicativo seguiram-se as fases: análise, design, desenvolvimento, implementação e avaliação de especialistas. A construção do aplicativo e validação do conteúdo foi realizada por 21 especialistas, sendo 14 enfermeiros obstetras e 7 profissionais da área de tecnologia da informação e comunicação. Utilizou-se o Índice de Validade de Conteúdo (IVC), considerando como taxa de concordância valores acima de 80%, Concordância interavaliadores e teste não paramétrico de Mann-Whitney para verificação da fase Delphi 1 e 2. Resultados O aplicativo possui 111 telas sobre o pré-natal, parto, puerpério e aleitamento materno, caderneta virtual da gestante, despertador como lembrete de consultas e o menu fale conosco. Após duas rodadas da técnica Delphi, obteve-se concordância entre os especialistas, com índice de validade de conteúdo médio de 0,89. Conclusão O aplicativo obteve IVC geral adequado entre os especialistas, evidenciando que as informações abordadas e a parte técnica do sistema são confiáveis, sendo validado quanto ao conteúdo. Este apresenta-se como uma potencial ferramenta para promoção da saúde, no que concerne ao cuidado no período gravídico-puerperal.

Resumen Objetivo Desarrollar aplicación móvil para gestantes para el seguimiento de la atención prenatal y validar el contenido. Métodos Estudio metodológico, tecnológico de enfoque cuantitativo realizado en tres etapas: revisión integradora de literatura, validación de contenido y elaboración de la aplicación. La revisión fue realizada en bases de datos bibliográficas. Luego, se elaboró un instrumento guía sobre temas relacionados con control prenatal, parto y puerperio, que pasó por una validación inicial, por medio de un grupo focal. Para elaborar la aplicación, se siguieron las siguientes fases: análisis, diseño, desarrollo, implementación y evaluación de especialistas. La elaboración de la aplicación y la validación del contenido fueron realizadas por 21 especialistas, de los cuales 14 eran enfermeros obstetras y siete profesionales del área de tecnologías de la información y la comunicación. Se utilizó el Índice de Validez de Contenido (IVC), considerando como índice de concordancia valores superiores a 80 %, concordancia interevaluadores y prueba no paramétrica de Mann-Whitney para verificación de la fase Delphi 1 y 2. Resultados La aplicación posee 111 pantallas sobre control prenatal, parto, puerperio y lactancia materna, libreta virtual de gestante, alarma como recordatorio de consultas y el menú "contáctenos". Luego de dos rondas del método Delphi, se obtuvo concordancia entre los especialistas, con un índice de validez de contenido promedio de 0,89. Conclusión La aplicación obtuvo un IVC general adecuado entre los especialistas, lo que deja en evidencia que la información abordada y la parte técnica del sistema son confiables y, de esta forma, el contenido es validado. Se presenta como una herramienta potencial para la promoción de la salud, en lo que respecta al cuidado durante el embarazo y el puerperio.

Abstract Objective To develop a mobile application for pregnant women in prenatal care and validate its content. Methods This is a methodological and technological study with a quantitative approach, carried out in three stages: integrative literature review, content validation, and application construction. The review was carried out in bibliographic databases; then, a guide instrument was elaborated covering subjects about prenatal care, childbirth and the puerperium, which underwent an initial validation through a focus group. For the application construction, the following phases were followed: analysis, design, development, implementation and expert assessment. The application construction and content validation were carried out by 21 experts, being 14 obstetric nurses and 7 Information and Communication Technology professionals. Content Validity Index (CVI) was used, considering as an agreement rate values above 80%, inter-rater agreement and Mann-Whitney non-parametric test to verify Delphi 1 and 2 phases. Results The application has 111 screens about prenatal care, childbirth, puerperium and breastfeeding, the pregnant woman's virtual notebook, an alarm clock as a reminder of appointments and the contact us menu. After two rounds Delphi technique rounds, agreement was reached between the experts, with an average Content Validity Index of 0.89. Conclusion The application obtained an adequate general CVI among experts, showing that the information covered and the system's technical part are reliable, being validated in terms of content. This presents itself as a potential instrument for health promotion with regard to care in the pregnancy-puerperal period.

X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation / Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação

Abstract Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, normal calcium, mildly elevated PTH and normal levels of 25(OH)D and 1.25(OH)D. The radiological study showed bone deformities of the radius and femur. Clinical diagnosis of phosphopenic rickets was made and the genetic study detected a heterozygous likely pathogenic variant of the PHEX gene: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). This variant was not previously described in the literature or databases. Knowledge about new mutations can improve patient's outcome. Genetic analysis can help to establish a genotype-phenotype correlation.

Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescimento e arqueamento das pernas. Os exames laboratoriais mostraram hipofosfatemia, fosfatase alcalina elevada, cálcio normal, PTH levemente elevado e níveis normais de 25(OH)D e 1,25(OH)D. O estudo radiológico mostrou deformidades ósseas no rádio e no fêmur. O diagnóstico clínico do raquitismo fosfopênico foi realizado e o estudo genético detectou uma provável variante patogênica heterozigótica do gene PHEX: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). Esta variante não foi descrita anteriormente na literatura ou nas bases de dados. O conhecimento sobre novas mutações pode melhorar o desfecho de pacientes. A análise genética pode ajudar a estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo.

Desnutriçao em crianças de áreas faveladas: Manguinhos, Rio de Janeiro / Undernutrition in children from areas or urban slums: Manguinhos, Rio de Janeiro

Utilizando-se de dados de peso e altura coletados em um Dia Nacional de Vacinaçao, estudou-se o estado de nutriçao de crianças residentes em cinco áreas faveladas na área de Manguinhos, no Rio de Janeiro. Mediante o emprego das classificaçoes de Gomez (relaçao peso/idade), Ariza-Macias (relaçao peso-altura) e Seoane-Latham modificada (peso/altura e altura/idade), evidenciaram que a prevalência da desnutriçao em crianças apresentou, provavelmente, um acentuado declínio nos últimos 13 anos. O grupo de crianças de seis a doze meses de vida constituiria, segundo o levantamento, a faixa etária mais exposta à desnutriçao, em sua fase patogênica. A partir desta idade, os déficits antropométricos seriam do tipo sequelas, refletindo a chamada desnutriçao pregressa